|
|
|
RECOMBINAREA GENETICA
recombinarea genetica => structura genetica noua
o prin reasortarea si redistribuirea materialului genetic de la 2 genitori
proces larg raspandit in natura - asigura in limite naturale si normale
o variabilitatea informatiei ereditare - in lipsa mutatiilor => efect convergent
o duce la diversificarea fondului genetic al speciilor
sporirea spectrului de genotipuri individuale =>
cresterea gradului de heterozigotie =>
aparitia indivizilor mai viabili si mai fertili
are loc in perioadele: preconceptionala si conceptionala
se poate clasifica in trei tipuri: intracromosomica, intrecromosomica si genomica
o are loc secvential => amplificarea diversificarii genetice => unicate genetice
individualitatea genetica a fiecarei persoane se manifesta la nivel:
o molecular, celular-tisular, fiziologic, morfologic, psiholo-comportamental
individualitatea genetica conditioneaza
o capacitatea diferentiata de adaptare
o predispozitia diferita la diverse boli
o raspunsul diferit al indivizilor la metabolizarea unui medicament / toxic
o compatibilitatea sau incompatibilitatea grefelor etc.
1. Recombinarea intracromosomica
are loc in cursul gametogenezei <= procesul de crossing-over - in profaza I
o schimbul incrucisat de fragmente de ADN intre cromosomii omologi =>
o cromosomi cu configuratie genica noua = gene de la ambii parinti =>
o amplificarea gradului de heterozigotie al indivizilor dintr-o populatie
Conform legii a-II-a a lui Mendel
o genele situate in loci diferiti segrega independent
o valabil pentru genele situate pe cromosomi diferiti
o partial valabil pentru genele de pe acelasi cromosom
Doi loci apropiati = genele mostenite impreuna = gene linkate
o gene neseparate prin crossing‑over => genele sunt in relatie de 'cuplaj'
Frecventa de recombinare - proportionala cu distanta dintre 2 loci
o unitatea de masura (distanta genetica ) = centi Morgan (cM)
o 1 cM = probabilitatea unui crossing‑over la fiecare 100 de mitoze
o genomul uman are o marime (genetica) de aproximativ 3.000 cM
o lungimea fizica a genomului uman haploid este de aproximativ 3 x 109 p.b.
deci 1 cM corespunde la aproximativ 106 p.b. (1000 kb)
o fregventa de recombinare este mai mare in asa numitele 'puncte fierbinti'
Recombinarea prin crossing‑over are loc mai frecvent la femeie decat la barbat
o cromosomii mari => 3 crossing‑overe
o cromosomii mijlocii => 2 crossing‑overe
o cromosomii mici => 1 crossing‑over
2. Recombinarea intercromosomica
are loc in gametogeneza - repartizarea cromosomilor bivalenti - in anafaza I
repartizarea unei perechi de omologi - independenta de celelalte perechi =>
o 223 combinatii (223 = 8.388.608) - una va participa in fecundare =>
o legea I-a a lui Mendel
3. Recombinarea genomica
are loc in fecundare = reasortarea cromosomilor din cei doi gameti parentali
o pentru fiecare gamet exista 223 variante de combinatii cromosomiale
o pentru zigot = 223 + 223 = 246 posibilitati (246 = 70.368.744.177.664)
fiecare embrion = o posibilitate din 246 posibilitati =>
probabilitatea cvasinula de a exista doua persoane identice
exceptie gemenii monozigoti
o legea aII-a a lui Mendel
