Sindromul Down la copii - Cauzele aparitiei Sindromului Down

Sindromul Down la copii

Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si adesea determina retardare mentala. Are o incidenta de 1 la 800 de nou-nascuti.
Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta. .
Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora.

Cauzele aparitiei Sindromului Down

In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down.

Desi nu se cunosc cauzele aparitiei sindromului Down si daca exista o modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala. De exemplu, la 30 de ani riscul este mai mic de 1:1000 de a naste un copil cu sindrom Down, in timp ce la 35 de ani riscul este de 1:400 iar la 42 de ani de 1:60.

Afectarea copiilor: Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi caracteristice printre care:

• Profilul facial plat
• Distanta intre ochi mai mare decat normal
• Urechi mici
• Un singur sant in centrul palmelor
• Limba de dimensiuni mai mari decat normal

Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou-nascutului.
Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc - la nastere copii au un tonus crescut al musculaturii, iar acestia nu-l au, sunt moi. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in 4 labe, mersul. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali. Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obsinuita de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea este foarte important sa nu comparam un opil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu altii copii bolnavi de acest sindrom

Sindromul Down la copii

copii sindromul sindrom copiii sindromului 

Autor: dr. Molfea Camelia

Copiii cu sindrom Down pot avea un grad larg de abilitati si nu se poate spune de la nastere ce vor fi capabili sa faca cand vor creste.

Ce afectiuni ridica Sindromul Down?  . In timp ce unii copii cu sindrom Down nu au alte probleme de sanatate, altii pot suferi de multe alte boli care necesita ingrijiri suplimentare. De exemplu, jumatate din copiii nascuti cu sindrom Down au de asemenea un defect cardiac congenital si sunt susceptibili sa faca hipertesniune pulmonara -presiune arteriala crescuta la nivelul plamanilor- . Medicul cardiolog pediatric trebuie sa monitorizeze aceste probleme, care pot necesita tratamente medicamentoase sau chirurgicale.

Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au de asemenea probleme cu auzul si vederea. Pierderea auzului poate fi legata de lichidul secretat in urechea interna sau de probleme structurale ale urechii. Problemele de vedere includ ambliopia -ochii lenesi-, scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la departare si un risc crescut de cataracta. Evaluarile regulate facute de catre un ORL-ist si un oftalmolog sunt necesare pentru depistarea si tratarea acestor probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de invatare a copilului.
Alte bolii care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt:

• afectiuni tiroidiene
• disfunctii intestinale
• convulsii
• afectiuni respiratorii
• obezitate
• susceptibilitate la infectii
• un risc crescut pentru leucemie

Din fericire, aceste afectiuni sunt tratabile.

Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:

• Teste de monitorizare
• Teste diagnostice

Exista si teste de monitorizare care estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. Sunt nedureroase in general. Dar datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori pentru a ajuta parintii in luarea deciciei de a face sau nu testul diagnostic.

Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea rezultatul asupra mamei si a familiei. [1]

Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)

Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de monitorizare includ:

-  ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului

-  triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:

-  alfa -fetoproteina (AFP)

-  gonadotropina corionica umana (hCG)

-  estriol (uE3)

-  cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive

-  o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.

Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.

De asemenea, tipul de investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. De exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea trimestru.

Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)

Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:

-  amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.

-  biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor corionice se face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta. In momentul in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de celule din vilozitatile corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Rezultatele biopsiei  coriale sunt de obicei disponibile in cateva zile.

Intrucat exista riscuri asociate atat amniocentezei cat si punctiei vilozitatilor corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Oricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult, datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi anormali. Amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune.

Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de  Sindrom Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces.

In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.

Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)

Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de Sindrom Down prezent. In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a:

-  rezultatelor triplei  sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile)

-  detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor

-  examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.

De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.

Detectarea precoce

Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:

-  este in varsta de 35 de ani sau mai mult

-  are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom Down

-  stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.

Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.

Consilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.

Exista mai multe tipuri de teste:

1. Testele pentru diagnosticare - pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare.[2] Medicul genetician poate ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si supra deciziei finale.
1. Amniocenteza
   Acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen si avortul.
2. Biopsia vilozitatilor corionice (structuri ale placentei) Acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta, facuta, de asemenea, prin introducera unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test consta in faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii.
3. Proba din sangele ombilical
   Acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri asemanatoare amniocentezei.
4. Diagnosticul postnatal Dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o mostra de sange sau tesut este analizata pentru evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).
2. Testele de monitorizare
1. Testarea transluciditatii nucale (ceafa, si partea posterioara a gatului) Acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si foloseste ecografia pentru a masura spatiul translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, acest spatiu vazandu-se mai mare la ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei si varsta gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.
   Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in aproximativ 80% din cazuri. Cand se asociaza cu un test hematologic al mamei, acuratetea este mai mare.
2. Triplul screening si testarea alfa fetoproteinei (substanta chimica fetala) Aceste teste masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei, si asociate cu varsta mamei, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.
3. Ecografia detaliata Aceasta se face adesea in conjunctie cu testele sangvine si verifica daca fetusul are vreuna din trasaturile caracteristice sindromului Down.
   Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare este de doar 60% si duc adeseala rezultate fals pozitive sau fals negative.

Sfaturile medicului Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt, adesea, coplesiti de sentimente de vina, teama si pierdere. Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea peste momentul de soc si de tristete.
Multi parinti releva faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down ii ajuta la alinarea unora din temeri.
Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in programe de ajutorare cat mai devreme posibil dupa nasterea lor.
Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui parintii cum ii pot incuraja pe acestia acasa[3]