Aplicatii practice ale teoriei Mendeliene si exercitii

Aplicatii practice ale teoriei Mendeliene si exercitii

Practic, modul in care se mostenesc grupele sanguine la copii are importanta in stabilirea paternitatii. Fenotipurile si genotipurile posibile ale parintilor si copiilor sunt prezentate mai jos:

Tabel nr. 3: Grupele de sange ale copiilor in functie de grupele sangvine ale parintilor

Atentie ia prejudecata potrivit careia parintii transmit direct caracterele lor copiilor. Dupa cu se

poate observa, in situatia in care parintii au grupa AB si O, copiii nu le vor mosteni, ci vor avea fie

grupa A, fie grupa B.

Cunoasterea mecanismelor prin care materialul genetic se mosteneste in succesiunea generatiilor

face posibila determinarea relatiilor de inrudire biologica. Astfel de ex. testarea serologica a

grupelor de sange este utilizata in mod curent pentru investigarea paternitatii.

Observatie: testarea grupelor de sange (din sistemul ABO, MN, Rh, etc.) se constituie doar intr-un

test de excludere a paternitatii, iar confirmarea paternitatii este astazi posibila prin aplicarea testului

ADN, cunoscut sub numele de amprenta genetica, cea mai performanta metoda de investigare

pentru stabilirea identitatii.

Exercitii:

Exercitiul nr. 1: Un barbat a carui grupa sanguina este de tip O se casatoreste cu o femeie a carei grupa sanguina este A.Tatal acestei femei apartine grupei O. Care este probabilitatea pentru copiii lor de a avea grupa O ? Raspuns:50%

Exercitiul nr.2: Faceti un diagnostic de paternitate (determinati tatal probabil al copilului) in urmatoarele cazuri: a)- mama apartine grupei A, fiul grupei O.Tatal este cel care are grupa A sau O? b)- mama apartine grupei B, fiul grupei O. Tatal are grupa A sau AB? c)- mama apartine grupei B, fiul AB.Tatal este grupa A sau B ? Raspuns:

a) Tatal posibil poate fi A heterozigot (La 1) sau O (11). Mama este heterozigota
( LaI). Deci nici unul din tatii presupusi nu poate fi exclus

b) Tatal posibil este A heterozigot(LAl). Mama este in mod cert heterozigota (Lb 1).
Este exclus tatal AB.

c)Tatal este A. Este exclus tatal cu grupa sanguina B.

Exercitiul nr.3:

Sa se determine genotipul parintilor din familia urmatoare: un parinte din grupa A, celalalt din grupa B au in descendenta copii apartinand tuturor grupelor sanguine. Raspuns: Genotipul parintilor este: LaI x Lb 1

Exercitiul nr.4: Sa se faca un diagnostic de paternitate in cazul in care mama apartine grupelor
sanguine A si M, fiul apartine grupelor O si M, iar tatii posibili au:
-..              - unul grupele A si M

- celalalt grupele O si N Raspuns:

Se examineaza genotipurile posibile ale mamei (AO si MM), ale copilului (00 si MM) si ale tatilor (1: AA si MM sau AO si MM; 2: 00 si NN). Deci tatal cu grupele sanguine O si N este exclus de la paternitate neavand gena M Observatie: a se compara cu rezultatul obtinut prin testarea unei singure grupe sanguine - ABO ( exercitiul nr.2 a)

Probleme:1. Daca ignoram efectele crossing-overului, care este probabilitatea ca gametii nostri, ovule sau spermatozoizi, sa contina toti cromozomii pe care i-am primit de la unul din parinti, de exemplu de la mama?

2.   Care este principalul factor care a facut posibila evolutia organismelor superioare?

3.   O femeie este la a 2-a casatorie. Primul ei sot are grupa sangvina A, iar copilul din acest mariaj este O. Actualul sot are grupa sanguina de tip B, iar copilul lor este AB. Care este grupa de sange si genotipul mamei?

4. In 1986, revista National Geographic a condus o cercetare cu scopul de a decela abilitatile cititorilor de a detecta mirosurile. Aproximativ 7% dintre albii din SUA n-au putu detecta mirosul de mosc. Daca ambii parinti sunt de acest tip, atunci nici copiii lor nu vor sfmtimirosul de mosc. Pe de alta parte, 'lioi parinti care au abilitatea de a mirosi moscul au in general copii cu aceeasi abilitate; totusi, mai rar cativa copii din aceste familii sunt incapabili sa simta mirosul de mosc. Presupunand ca aceasta trasatura este guvernata d o singura pereche de alele (monogenica), care este tipul de ereditate pentru abilitatea de a simti mirosul de mosc: dominanta sau recesiva?

Cuvinte cheie:

.alela (gr. allelon =dintr-una in alta): una din cele doua stari alternative ale unei gene; versiuni alternative ale aceluiasi 'paragraf' genetic aparute prin mutatie si controland acelasi caracter. Se noteaza cu aceeasi litera din alfabet

. alela dominanta alela care dicteaza exprimarea trasaturii la heterozigoti. Se noteaza cu semnul plus (ex. Rh+) sau cu majuscula (A la indivizii heterozigoti Aa)

alela recesiva alela al carei efect fenotipic este mascat la heterozigoti de prezenta alelei dominante. Se noteaza cu semnul minus (Ex. Rh-) sau cu litera mica. Se manifesta fenotipic numai in stare homozigota aa)

locus pozitia particulara a unei gene pe un cromozom particular

cromozomi omologi (gr. homologos= acord,sinonim) o pereche de cromozomi cu aceeasi morflogie si acelasi continut de gene

homozigot (gr. homos=acelasi, zygotos =ingemanat) un individ care are doua copii ale aceleiasi alele pe un locus dat; un individ care are alele identice pe cei doi cromozomi omologi

heterozigot un individ care are doua alele diferite ale unei gene pe cei doi cromozomi omologi

genotip (gennaein = a naste, typos = model) setul total de gene prezente in celulele organismului. Termenul este deseori folosit cu referire la setul de alele de pe un singur locus.

fenotip(gr.phaino = aparitie; typos = model) - totalitatea caracterelor vizibile, masurabile, aspectul pe care un individ ii prezinta observatorilor. Cu referire la un locus dat, este expresia observabila a trasaturii (afectand structura, morfologia sau comportamentul). Din punctul de vedere al geneticii comportamentale, comportamentul este un fenotip, adica o caracteristica observabila pe care o putem masura. Potential variabil, fenotipul se gaseste la confluenta ereditatii si a mediului si este starea care caracterizeaza organismul la un moment dat

meioza (meios = redus, pe jumatate)tip de diviziune celulara care are drept rezultat formarea unor celule specializate (gameti), caracterizate printr-un numar haploid (injumatatit) de cromozomi

Rezumat

Unitatea de invatare 1: Legile lui Mendel

Cuprinde informatii cu privire la: 1. conceptele cheie ale teoriei Mendeliene; 2. legea

I-a ilustrata prin experiente de monohibridare; 3. tipuri de relatii intre gene alele; 4.

polialelia sau alelismul multiplu exemplificata cu determinismul genetic al grupelor

sanguine; 5. legea a Ii-a ilustrata prin experiente de dihibridare; 6. testarea ipotezei

genei unice in genetica comportamentala; 7. aplicatii ale teoriei mendeliene si

exercitii.

Putem rezuma concluziile lui Mendel in termeni moderni:

Trasaturile genetice sunt determinate de unitati distincte, numite gene, care trec de la

parinti la descendenti in cursul reproducerii

Orice organism superior (planta, animal) contine cate o pereche de gene pentru

fiecare trasatura

Genele pentru o trasatura pot exista in forme alelice diferite. Una dintre alele, numita

dominanta (A) poate masca prezenta celeilalte alele, numita recesiva (a), cu care, la

indivizii heterozigoti (Aa), face pereche

In timpul formarii garnetilor, prin diviziunea celulara meiotica, cei doi membrii ai

fiecarei perechi de gene se separa unul de altul si trec in celule diferite (legea

segregarii)

In cursul fecundatiei fiecare descendent primeste o pereche de gene pentru fiecare

trasatura, cate un membru al flecarei perechi din garnetul fiecarui parinte.

Genele fiecarui parinte raman distincte la urmasi si chiar daca sunt mascate de

fenomenul dominantei la unii indivizi din generatiile intermediare, pot reapare in

fenotipul generatiilor ulterioare.

In timpul meiozei genele unei perechi se asorteaza independent de genele celorlalte

perechi,cu conditia sa fie localizate pecromozomidiferiti(legea asortarii

independente)

Unele tulburari neurologice pot fi determinate de mutatii unice care se transmit in

descendenta conform legilor Mendeliene, asa cum o demonstreaza experientele de

incrucisare si retroincrucisare efectuate la soareci.

Bibliografie

1.         Maximilian C, Bembea M., Belengeanu V.: 'Genetica - inceput fara sfarsit '. Ed. Marineasa, Timisoara,2001.

2.      Maximilian C, L. Poenaru, M. Bembea: 'Genetica clinica'. Ed. Pan-Publishing House, Bucuresti1996.

3; Maximilian C., D. Maria Ioan: ' Dictionar enciclopedic de genetica '. Ed. St. Enciclopedica,

Bucuresti, 1984. 4. Raicu Petre: 'Genetica generala si umana '. Ed.Humanitas 1997.